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Déficience intellectuelle liée à l'X type Nascimento

Définition

La déficience intellectuelle liée à l'X type Nascimento est un syndrome rare de déficit intellectuel lié à l'X. Elle se caractérise par un déficit intellectuel (avec un trouble sévère de la parole), une apparence myxoedémateuse, une dysmorphie faciale (incluant une large tête, un synophrys, des crêtes supra-orbitaires proéminentes, des yeux en forme d'amande implantés profondément, de larges oreilles, une large bouche avec la lèvre inférieure éversée et des coins orientés vers le bas), une implantation basse des cheveux, un cou large et court, un hirsutisme général prononcé et des spirales d'implantation capillaire anormales, des changements cutanés (peau sèche ou points hypopigmentés), des mamelons largement espacés, une obésité, un micropénis, une onychodystrophie et des convulsions.

ORPHA:163956

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dystrophie des ongles-épilepsie
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 300860
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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