Orphanet: Scaphocéphalie familiale type McGillivray
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Scaphocéphalie familiale type McGillivray

Définition

La scaphocéphalie familiale type McGillivray est une rare crâniosynostose (voir ce terme) de description récente et caractérisée par une scaphocéphalie, une macrocéphalie, une rétrusion maxillaire sévère et un retard intellectuel.

ORPHA:168624

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de scaphocéphalie-macrocéphalie-rétrusion maxillaire-déficience intellectuelle
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.0
  • OMIM : 609579
  • UMLS : C1865070
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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