Orphanet: Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Paraplégie spastique autosomique récessive type 35

Définition

Une forme rare de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par la survenue pendant l'enfance (ou exceptionnellement pendant l'adolescence) d'un phénotype complexe se présentant par une spasticité des membres inférieurs (suivis des membres supérieurs) avec une hyperréflexie et des réponses plantaires en extension. Les manifestations additionnelles incluent une dysarthrie progressive, une dystonie, un léger déclin cognitif, des signes extrapyramidaux, une atrophie optique et des convulsions. Des anomalies de la substance blanche et une accumulation de fer dans le cerveau sont aussi visibles à l'imagerie par résonance magnétique.

ORPHA:171629

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • SPG35
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance, Adolescence
  • CIM-10 : G11.4
  • OMIM : 612319
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Article pour tout public

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.