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Embryofoetopathie au méthimazole

Définition

L'embryofoetopathie au méthimazole est une embryofoetopathie tératogène résultant de l'exposition maternelle au méthimazole (MMI ; ou au carbimazole, composé parent) au cours du premier trimestre de grossesse. Le MMI est un agent thionamide antithyroïdien utilisé dans le traitement de la maladie de Graves. Chez le nourrisson, le MMI peut induire une atrésie des choanes, une atrésie oesophagienne, un omphalocèle, des anomalies du canal omphalo-mésenterique, une cardiopathie congénitale (telle qu'une communication interventriculaire), des malformations rénales et une aplasie cutanée (voir ces termes). D'autres signes peuvent être observés, dont une dysmorphie faciale (fentes palpébrales étroites obliques en haut et en dehors, arête nasale large avec un petit nez, front large) et une athélie/hypothélie.

ORPHA:1923

  • Synonyme(s) :
    • Embryofoetopathie au MMI/CMZ
    • Embryofoetopathie au méthimazole/carbimazole
    • Embryopathie au MMI/CMZ
    • Embryopathie au méthimazole/carbimazole
    • Exposition anténatale au MMI/CMZ
    • Exposition anténatale au méthimazole/carbimazole
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Non applicable 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q86.8
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 3573
  • MedDRA : -
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