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Hamartomatose kystique du poumon et du rein

Définition

L'hamartomatose kystique du poumon et du rein est une malformation rare du développement rapportée chez trois patients. Il se caractérise par la présence de kystes hamartomateux bénins au niveau du rein et du poumon qui se manifestent cliniquement par des masses abdominales. Les autres signes associés incluent une néphromégalie hyperplasique, une dysplasie médullaire et un néphrome mésoblastique. Il n'y a pas eu de description ultérieure de la maladie dans la littérature depuis 1987.

ORPHA:2111

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Graham-Boyle-Troxell
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Inconnue 
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : Q85.8
  • OMIM : -
  • UMLS : C2931468
  • MeSH : -
  • GARD: 2557
  • MedDRA : -
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