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Mélanocytose neurocutanée

Définition

La mélanocytose neurocutanée (MNC) est une maladie neurologique rare congénitale caractérisée par la prolifération anormale de nevomelanocytes dans le système nerveux central (mélanomatose leptoméningée), associée à un nevus pigmentaire congénital géant (NMCG, voir ce terme). La MNC peut être asymptomatique ou présenter des lésions neurologiques, menant dans certains cas à la mort.

ORPHA:2481

  • Synonyme(s) :
    • Mélanose neurocutanée
    • NCM
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Non applicable 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : D22.3  D22.4  D22.5  D22.6  D22.7
  • OMIM : 249400
  • UMLS : C0544862
  • MeSH : C537387
  • GARD: 7186
  • MedDRA : -

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