Orphanet: Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous unité alpha 2 de la laminine
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Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine

Définition

La dystrophie musculaire congénitale de type 1A (DMC1A) fait partie d'un groupe de maladies neuromusculaires débutant à la naissance ou dans les premiers mois de la vie et se manifestant par une hypotonie, une faiblesse musculaire et des rétractions musculaires.

ORPHA:258

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • CMD1A
    • DMC1A
    • Dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine
    • Dystrophie musculaire congénitale par déficit en laminine alpha 2
    • Dystrophie musculaire congénitale type 1A
    • MDC1A
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : G71.2
  • OMIM : 607855  618138
  • UMLS : C1263858
  • MeSH : -
  • GARD: 3843
  • MedDRA : -
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