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Rachitisme hypocalcémique

Définition

Groupe de troubles rares du métabolisme de la vitamine D d'origine génétique, caractérisé par une hypocalcémie et un rachitisme, englobant le rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant (VDDR-I) et le rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D (HVDRR). Les signes cliniques caractéristiques sont un ralentissement de la croissance, des douleurs et des déformations osseuses. L'HVDRR est associé à la résistance au traitement par la vitamine D.

ORPHA:289103

Niveau de classification : Groupe de pathologies
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : -
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : -
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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