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Acrogigantisme lié à l'X

Définition

Maladie hypophysaire rare d'origine génétique caractérisée par une accélération rapide et excessive de la croissance des os en longueur ainsi que de l'ensemble du corps causée par des adénomes sécrétant de l'hormone de croissance (GH) et de la prolactine et/ou par une hyperplasie hypophysaire. Les patients présentent un gigantisme associé ou non à d'autres signes d'acromégalie (par exemple, traits grossiers du visage, bosse frontale, prognathisme, espace interdentaire larges), ainsi qu'un élargissement marqué des mains et des pieds, un gonflement des tissus mous, un appétit accru et l'acanthosis nigricans.

ORPHA:300373

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Gigantisme infantile familial
    • Gigantisme infantile héréditaire
    • Gigantisme infantile par hyperplasie hypophysaire
    • Hyperplasie hypophysaire héréditaire
    • X-LAG
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Dominante liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Enfance, Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E22.0
  • OMIM : 300942
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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