x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Orphanet ne fournit pas de réponses personnalisées. Pour entrer en contact avec l'équipe d'Orphanet, merci de contacter .

Les informations saisies dans votre contribution (y compris email) sont stockées dans des fichiers csv qui sont ensuite envoyés en tant qu'email à destination des équipes d'Orphanet. Ils sont éventuellement conservés dans les messageries des membres de l'équipe concernés, sur nos serveurs backoffice mais ne sont pas conservés dans nos bases de données. Pour plus d'informations, veuillez consulter notre section sur le règlement général sur la protection des données et la confidentialité (GDPR).

Captcha image

Maladie de Scheuermann familiale

Définition

La forme familiale de la maladie de Scheuermann est caractérisée par une déformation en cyphose de la colonne vertébrale au cours de l'adolescence. La déformation vertébrale inclut des irrégularités des disques vertébraux, la présence de nodules de Schmorl, un rétrécissement de l'espace discal, et une érosion des vertèbres. Elle est diagnostiquée par radiographie latérale de la colonne. La colonne thoracique est plus fréquemment atteinte, bien que la partie lombaire puisse aussi être concernée. L'analyse du mode de transmission au sein de 90 familles issues de la population sibérienne est en faveur d'une transmission autosomique dominante avec pénétrance complète chez les garçons et incomplète chez les filles.

ORPHA:3135

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Cyphose juvénile de Scheuermann familiale
    • Ostéochondrose spinale familiale
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adolescence
  • CIM-10 : M42.0
  • ICD-11: FB82.1  FB82.1 
  • OMIM : 181440
  • UMLS : C0036310
  • MeSH : -
  • GARD: 7610
  • MedDRA : -
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.