Orphanet: Petite taille par déficit en GHSR
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Petite taille par déficit en GHSR

Définition

Une maladie génétique endocrinienne rare affectant la croissance, causée par un déficit en récepteurs sécrétagogues de l'hormone de croissance (GHSR). Elle se caractérise par un retard de croissance post-natale conduisant à une petite taille (moins de -2 SD). Habituellement, la glande pituitaire ne présente pas de changement morphologique, bien qu'une hypoplasie de la glande pituitaire antérieure ait été rapportée.

ORPHA:314811

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Petite taille par déficit en récepteur des secrétagogues de l'hormone de croissance
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E34.3
  • OMIM : 615925
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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