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Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15

Définition

La prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes (PMIM) par déficit complet en ISG15 est une variante génétique de la PMIM (voir ce terme) caractérisée par des infections au bacille de Calmette-Guérin (BCG).

ORPHA:319563

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • MSMD par déficit complet en ISG15
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : D84.8
  • OMIM : 616126
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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