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Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2

ORPHA:363454

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance avec prédominance des membres inférieurs associée à BICD2
    • SMALED2
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance, Prénatal, Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : G12.1
  • OMIM : 615290
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Résumé

Cette maladie est décrite ici Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance

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