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Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
ORPHA:363454
Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie- Synonyme(s)
:
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance avec prédominance des membres inférieurs associée à BICD2
- SMALED2
- Prévalence : <1 / 1 000 000
- Hérédité : Autosomique dominante
- Âge d'apparition : Enfance, Prénatal, Petite enfance, Néonatal
- CIM-10 : G12.1
- OMIM : 615290
- UMLS : -
- MeSH : -
- GARD: -
- MedDRA : -
Résumé
Cette maladie est décrite ici Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance
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