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Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase

Définition

La glycogénose par déficit en phosphorylase kinase est un groupe d'erreurs innées du métabolisme du glycogène, qui est cliniquement et génétiquement hétérogène. Le groupe comprend la glycogénose par déficit en phosphorylase kinase (PhK) hépatique, la glycogénose par déficit en PhK musculaire et la glycogénose par déficit en PhK hépatique et musculaire (voir ces termes).

ORPHA:370

Niveau de classification : Groupe de pathologies
  • Synonyme(s) :
    • GSD par déficit en PhK
    • GSD par déficit en phosphorylase kinase
    • GSD type 9
    • GSD type IX
    • Glycogénose par déficit en PhK
    • Glycogénose type 9
    • Glycogénose type IX
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive ou Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E74.0
  • OMIM : -
  • UMLS : C0268147
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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