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Adrénoleucodystrophie néonatale
Définition
L'adrénoleucodystrophie néonatale (ALDN) est une maladie neurodégénérative rare qui appartient au groupe des maladies peroxysomales héréditaires.
ORPHA:44
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- ABP-MSZ, forme intermédiaire
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome-maladie du spectre de Zellweger, forme intermédiaire
- NALD
- Prévalence : Inconnu
- Hérédité : Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal, Enfance
- CIM-10 : E71.3
- CIM-11: 5A74.Y
- OMIM : 202370 266510 601539 614863 614867 614871 614873 614877 614885 614920 617370
- UMLS : C0282525
- MeSH : -
- GARD: 559
- MedDRA : -
Résumé
Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie
Epidémiologie
Elle touche entre 1/50 000 et 1/100 000 nouveau-nés, et affecte aussi bien les garçons que les filles.
Description clinique
L'ALDN débute à la naissance ou dans la petite enfance. Elle est caractérisée par des convulsions débutant dès la naissance, une encéphalopathie diffuse, une choriorétinopathie et une dysplasie du nerf optique, une surdité neurosensorielle, une neuropathie périphérique, une dysmorphie faciale, un retard de croissance, un retard sévère du développement psychomoteur et une multitude d'anomalies biochimiques comprenant des taux plasmatiques élevés en acides gras à très longue chaîne, en acide phytanique et en acide trihydroxycholestanoïque biliaire. La régression neurologique est progressive. Une hypotonie modérée à sévère et une hépatomégalie sont présentes. Dans la majorité des cas, on retrouve les signes biologiques d'une insuffisance surrénale : les glandes surrénales sont très atrophiques, les taux plasmatiques en hormone adrénocorticotropique (ACTH) sont franchement augmentés. Les péroxysomes hépatiques sont absents ou significativement diminués.
Etiologie
Elle est due à un défaut génétique impliquant l'un des gènes de la famille PEX (gènes impliqués dans la formation des péroxysomes ou l'importation de protéines). L'interruption des interactions entre PEX1 et PEX6 est responsable à la fois du syndrome de Zellweger, de l'ALDN et de la forme infantile de la maladie de Refsum (voir ces termes). Cela suggère que ces syndromes pourraient être les différentes expressions d'une même maladie.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic de l'ALDN repose sur la mise en évidence de taux sanguins élevés en acides gras à très longue chaîne, en acide phytanique, en intermédiaires des acides biliaires, et en acide pipécolique.
Diagnostic(s) différentiel(s)
Le diagnostic différentiel inclut principalement le syndrome de Usher, les autres anomalies péroxysomales, et toutes les autres causes d'hypotonie néonatale (voir ces termes).
Conseil génétique
L'ALDN est transmise selon le mode autosomique récessif. Le conseil génétique permet aux parents de comprendre les causes et la progression de la maladie et de déterminer les risques d'une future grossesse.
Prise en charge et traitement
Une prise en charge symptomatique pluridisciplinaire doit être proposée aux enfants et familles.
Pronostic
La plupart des enfants décèdent dans la petite enfance.
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Informations supplémentaires
Tout public
- Article pour tout public
- Svenska (2014) - Socialstyrelsen
Recommandations
- Recommandations pour la pratique clinique
- English (2014) - J Intern Med
- Français (2021) - PNDS
Article de synthèse
- Revue de génétique clinique
- English (2020) - GeneReviews
Test génétique
- Guide pour le test génétique
- English (2011) - Eur J Hum Genet
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