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Syndrome de Marshall

Définition

Le syndrome de Marshall est un syndrome malformatif caractérisé par une dysmorphie faciale, une hypoplasie des os propres du nez et des sinus frontaux, une atteinte oculaire, une perte auditive d'apparition précoce, des anomalies squelettiques et une dysplasie ectodermique hypohidrotique (voir ce terme). Une petite taille associée à une dysplasie spondylo-épiphysaire et une ostéoarthrite d'apparition précoce peuvent aussi être observées.

ORPHA:560

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q87.0
  • OMIM : 154780
  • UMLS : C0265235
  • MeSH : C536025
  • GARD: 6984
  • MedDRA : -
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