Orphanet: Syndrome de Meckel
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Syndrome de Meckel

Définition

Le syndrome de Meckel est une maladie monogénique caractérisée par la combinaison de kystes rénaux et de plusieurs manifestations associées, incluant des anomalies de développement du système nerveux central (généralement une encéphalocèle occipitale), une dysplasie des voies biliaires et des kystes hépatiques, et une polydactylie.

ORPHA:564

Niveau de classification : Pathologie

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