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Anomalies létales du développement cardiaque et cérébral
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par un retard de croissance intra-utérin à début précoce, un oedème généralisé, une dysmorphie cranio-faciale (microcéphalie, brachycéphalie, front proéminent, hypertélorisme, fentes palpébrales courtes ou absence d'os nasal, hypoplasie cérébelleuse, inversion sexuelle chez les foetus de sexe masculin, malformations cardiaques congénitales, y compris anomalies septales et valvulaires et cardiomégalie) et fausse couche tardive.
ORPHA:580933
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s) : -
- Prévalence : <1 / 1 000 000
- Hérédité : Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Prénatal
- CIM-10 : -
- OMIM : -
- UMLS : -
- MeSH : -
- GARD: -
- MedDRA : -
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