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Anomalies létales du développement cardiaque et cérébral

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par un retard de croissance intra-utérin à début précoce, un oedème généralisé, une dysmorphie cranio-faciale (microcéphalie, brachycéphalie, front proéminent, hypertélorisme, fentes palpébrales courtes ou absence d'os nasal, hypoplasie cérébelleuse, inversion sexuelle chez les foetus de sexe masculin, malformations cardiaques congénitales, y compris anomalies septales et valvulaires et cardiomégalie) et fausse couche tardive.

ORPHA:580933

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Prénatal
  • CIM-10 : -
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations complémentaires

Plus d'information sur cette maladie

Ressources dédiées au patient pour cette maladie

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Services aux patients et
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