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La prévalence à travers le monde du OCA1 est estimée à 1/40 000. On considère que l'OCA de type 1A (OCA1A) représente environ la moitié de l'ensemble des cas d'OCA1 chez les patients caucasiens non hispaniques.

Les patients ont la peau et les cheveux blancs à la naissance. Les iris sont bleus à roses et entièrement translucides. Ces caractéristiques perdurent tout au long de la vie des patients. Le nystagmus peut être présent dès la naissance ou se développer au cours des trois à quatre premiers mois de vie. Il persiste tout au long de la vie mais ralentit généralement après l'enfance et il est moins important quand l'individu est détendu et bien reposé. L'acuité visuelle va de 20/100 à 20/400 et un strabisme alternant est souvent présent. La réduction de l'acuité visuelle est associée à une hypoplasie fovéale. Une photophobie sévère est fréquente. Les nævus et les éphélides sont courants mais non pigmentés et roses. Les patients ne bronzent pas, et en l'absence de moyens de protection solaire appropriées, la peau devient rugueuse, grossière, épaissie et peut présenter des kératoses solaires. Le risque de développer des carcinomes squamocellulaire et basocelullaire augmente chez ces patients, le développement d'un mélanome étant rare.

L'OCA1A est causée par une mutation du gène TYR (11q14.2) codant pour la tyrosinase. La mutation conduit à un polypeptide de l'enzyme tyrosinase complètement inactif ou incomplet. Les mélanocytes ne contiennent pas de mélanine, car sans cette enzyme, la voie de biosynthèse de la mélanine est bloquée.

Les signes cliniques caractéristiques ainsi que les tests génétiques de confirmation permettent de diagnostiquer l'OCA1A. L'examen ophtalmologique permet de visualiser les vaisseaux sanguins de la choroïde, une pigmentation rétinienne réduite et une hypoplasie fovéale. Un strabisme alternant, une vision stéréoscopique réduite et un potentiel évoqué visuel altéré sont associés à la décussation caractéristique des fibres du nerf optique au niveau du chiasma. Le test de génétique moléculaire est généralement nécessaire pour confirmer le diagnostic du sous-type.

Le diagnostic différentiel inclut les autres formes d'AOC et l'albinisme oculaire lié à l'X, ainsi que les syndromes avec l'albinisme comme caractéristique tels que les syndromes de Hermansky-Pudlak type 1 à 11, de Chédiak-Higashi, de Griscelli type 1 à 3, et de Waardenburg type 2.

Le dépistage prénatal est possible pour les grossesses à risque via des tests de génétique moléculaire.

Cette maladie est transmise selon le mode autosomique récessif. Le conseil génétique doit être proposé aux couples à risque (les deux parents sont porteurs d'un variant pathogène hétérozygote) les informant que le risque de transmission de la maladie à l'enfant à chaque grossesse est de 25 %.

Un examen ophtalmologique annuel est nécessaire et des verres correcteurs ou des lunettes sont prescrits pour améliorer l'acuité visuelle. Des verres sombres peuvent être nécessaires pour soulager la photophobie. Une chirurgie pour traiter le strabisme peut être réalisée pour des raisons fonctionnelles ou esthétiques. La protection solaire est impérative, à savoir, des vêtements adaptés et l'application des crèmes solaires sur les zones photoexposées afin d'éviter les brûlures et réduire le risque de cancer de la peau. Un examen dermatologique annuel doit être réalisé pour dépister les lésions précancéreuses ou cancéreuses.

L'OCA1A n'engage pas le pronostic vital sauf en cas de développement de tumeurs malignes, et reste stable après l'enfance. Les conséquences médicales et sociales peuvent cependant avoir un impact important sur la vie quotidienne des patients.