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Acrodysostose
Définition
L'acrodysostose est un syndrome extrêmement rare caractérisé par une malformation des os des mains et des pieds qui sont anormalement courts (dysostose périphérique), une hypoplasie nasale et un retard mental. Il peut y avoir aussi un retard de la croissance, une petite taille et un faciès particulier. Occasionnellement on peut constater une augmentation des espaces inter-pédiculaires vertébraux, une augmentation de l'angle mandibulaire et une perte de l'audition.
Résumé
Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie
Etiologie
L'étiologie de l'acrodysostose est inconnue.
Méthode(s) diagnostique(s)
Un aspect granulé au niveau des épiphyses ainsi que des anomalies caractéristiques des os métacarpo-phalangiens guident le diagnostic.
Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal repose sur l'échographie de haute définition.
Conseil génétique
La plupart des cas rapportés sont sporadiques ; quelques uns sont familiaux à hérédité autosomique dominante.
Prise en charge et traitement
Il n'existe pas de traitement spécifique ni de mesures préventives. La consultation d'un chirurgien orthopédiste, d'un podologue ainsi qu'un soutien scolaire peuvent être proposés.
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