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Riassunto

L'anencefalia è un difetto del tubo neurale. La sua prevalenza alla nascita varia tra 1 su 5.000 e 1 su 2.000. Questa malformazione è caratterizzata dall'assenza totale o parziale della volta cranica e della cute sovrastante, mentre il cervello è assente o ridotto a una massa ipoplasica. Nella maggior parte dei casi si tratta di nati morti, anche se alcuni di essi possono sopravvivere per poche ore o addirittura per pochi giorni. L'esame autoptico evidenzia che l'anencefalia si associa, nella maggior parte dei casi, all'agenesia dei surreni. Si tratta, probabilmente, di una patologia multifattoriale, che origina dall'interazione tra geni e ambiente. Anche se sono stati descritti casi familiari a eredità autosomica recessiva, la maggior parte è sporadica. La prevalenza alla nascita ha una distribuzione geografica discontinua, che raggiunge valori elevati nelle isole Britanniche, in Cina, in Messico e in Turchia. Questo risultato può essere attribuito alle caratteristiche genetiche di quelle popolazioni e alle loro abitudini alimentari. Sono stati evidenziati come fattori di rischio i deficit di acido folico, di zinco e l'obesità materna. La diagnosi prenatale è facile attraverso l'ecografia nel primo trimestre, quando la volta cranica non è ancora evidenziabile. Il trattamento preventivo di una eventuale ricorrenza è l'assunzione di 4 mg/die di acido folico, da avviare prima della gravidanza e che deve continuare fino alla data corrispondente al secondo ciclo mancato. Le successive gravidanze sono a rischio anche di spina bifida.

- Ultimo aggiornamento: Marzo 2006

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