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La BD è più frequente nelle popolazioni che risiedono lungo la Via della Seta. La prevalenza più elevata è stata riportata in Turchia, >1/1.000, rispetto a 1/10.000 in Giappone. I casi europei sono più comuni nei paesi mediterranei.

L'esordio avviene di solito nella vita adulta, ma sono stati descritti casi pediatrici. Le afte recidivanti orali, di forma tondeggiante con bordi sopraelevati eritematosi ben distinti (diametro di 1-3 cm), si possono associare alle afte genitali (> 50%); i segni cutanei possono comprendere la pseudo-follicolite e l'eritema nodoso. Una patologia oculare (uveite posteriore, vasculite retinica) è presente in oltre il 50% dei pazienti. Sono frequenti l'artralgia e/o l'artrite (45%), che possono essere i sintomi d'esordio. La vasculite (si veda questo termine) della BD riguarda di solito il sistema venoso, con trombosi nel distretto femorale-iliaco, nella vena cava inferiore e cava superiore e nei territori cerebrali. Le trombosi arteriose e gli aneurismi colpiscono soprattutto i vasi polmonari. Sono frequenti (> 20%) i segni neurologici sporadici (neuro-BD), che spesso insorgono 1-10 anni dopo l'esordio dei primi sintomi, con cefalea, segni piramidali con emiparesi, alterazioni del comportamento e disfunzioni sfinteriche. Le lesioni ulcerative e/o aftoidi possono interessare tutto il tratto digestivo, ma soprattutto la regione ileo-cecale e il colon ascendente, con eventuali emorragie e perforazioni.

Sebbene l'origine non sia nota, si suppone che alcune infezioni (in particolare, da Streptococcus sanguis) e/o altre cause ambientali inneschino la predisposizione genetica della BD, scatenando i sintomi della malattia, con attacchi infiammatori sporadici, suggestivi di disturbi autoinfiammatori da reazioni crociate con antigeni della mucosa orale. L'antigene HLAB5101 si associa alla BD nel 50-70% dei pazienti e i livelli anomali delle citochine (ad es. IL-6, TNF-a, IL-8, IL-12, IL-17 e IL-21) hanno un ruolo nella sua patogenesi.

I criteri di classificazione internazionali, definiti a partire dal quadro clinico, sono sensibili e specifici. È obbligatoria la presenza di afte orali ricorrenti, almeno 3 volte nell'arco di 12 mesi, in combinazione con due dei seguenti segni: ulcerazione genitale ricorrente, lesioni oculari, lesioni cutanee o patergia. Nella neuro-BD è necessario effettuare la puntura lombare e la risonanza magnetica può rivelare lesioni infiammatorie nel tronco encefalico e nelle aree emisferiche.

A seconda dei segni, possono essere prese in considerazione l'uveite infettiva, la policondrite ricorrente, la sarcoidosi, la sindrome da anticorpi antifosfolipidi, l'arterite di Takayasu, la malattia di Crohn e la sclerosi multipla (si vedano questi termini).

Il trattamento si basa sugli steroidi anti-infiammatori. Tuttavia, dopo la sospensione, possono insorgere la cortico-dipendenza e le recidive. È utile la somministrazione contestuale di farmaci immunosoppressori (ad esempio, azatioprina, ciclofosfamide, metotrexate), anche se la loro azione è ritardata. L'infliximab e l'alfa-interferone (2a o 2b) sono efficaci, in particolare nell'uveite grave e, nel caso di un coinvolgimento vascolare, si devono utilizzare terapie antiaggreganti o anticoagulanti. La colchicina allevia i sintomi mucocutanei. L'efficacia dipende dall'assunzione tempestiva e dalla compliance del paziente.

In assenza di trattamento, la prognosi è grave, a causa del coinvolgimento oculare che può portare alla cecità, del rischio della rottura di un'arteria, che può avere un esito letale, e dei sintomi neurologici, che possono esitare in un'encefalopatia, con eventuale perdita dell'autonomia. È stato dimostrato che una terapia oftalmica intensiva associata a un trattamento immunosoppressivo riducono notevolmente la morbilità.