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Sindrome di Barber-Say

Definizione della malattia

La sindrome di Barber-Say (BSS) è una displasia ectodermica rara ad esordio neonatale, caratterizzata da ipertricosi generalizzata congenita, atrofia cutanea, ectropion e microstomia.

ORPHA:1231

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Ipertricosi - atrofia cutanea - ectropion - macrostomia
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva o Non applicabile 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 209885
  • UMLS: C1319466
  • MeSH: C537908
  • GARD: 819
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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