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Il numero dei lavoratori esposti al berillio è stato stimato in 1 milione negli Stati Uniti, ma non sono disponibili dati precisi né per gli Stati Uniti, né a livello globale. La prevalenza della BeS nei soggetti esposti varia dall'1 al 20%. La CBD colpisce il 15-100% dei soggetti con BeS.

I pazienti con CBD possono essere asintomatici o sviluppare una disfunzione polmonare grave. I segni clinici esordiscono da pochi mesi a molti anni dopo l'esposizione al berillio, e comprendono la tosse cronica secca, la dispnea da sforzo, il dolore toracico, l'affaticamento, la febbre, la sudorazione notturna e la perdita di peso. Altri sintomi extrapolmonari sono la dermatite e i granulomi cutanei. La fibrosi polmonare progressiva può esitare nel cuore polmonare e nell'insufficienza respiratoria. È stato anche osservato un aumento del rischio di tumore polmonare fra i lavoratori esposti a livelli elevati di berillio.

La CBD è causata dall'esposizione professionale o ambientale al berillio e alle leghe contenenti berillio (di solito per inalazione di polveri o fumi, ma anche attraverso il contatto con la cute). Con il passare del tempo, in un sottogruppo di soggetti, si può verificare una risposta immunitaria cellulo-mediata al berillio, che comporta lo sviluppo di cellule T sensibilizzate, che si accumulano all'interno dei polmoni formando granulomi, che possono causare la fibrosi. Lo sviluppo della BeS e della CBD è stato associato a una variante del gene HLA-DPB1 (6p21.3), in presenza di un acido glutammico in posizione aminoacidica 69.

La diagnosi si basa su una storia positiva per l'esposizione al berillio, sui segni clinici caratteristici e sulle analisi di laboratorio. La BeS può essere individuata con i test di proliferazione dei linfociti in presenza del berillio (BeLPT). Possono suggerire la diagnosi le radiografie del torace, la TAC polmonare, il test di tolleranza all'esercizio fisico e il test di funzionalità polmonare. Di solito la broncoscopia con biopsia polmonare e il lavaggio boncoalveolare sono necessari per individuare l'infiammazione granulomatosa nei polmoni e/o la sensibilizzazione al berillio.

La diagnosi differenziale si pone con la sarcoidosi (la condizione più comune), con la polmonite da ipersensibilità, con la tubercolosi e con le altre malattie polmonari professionali (come la silicosi).

Non è disponibile una terapia risolutiva per la CBD. Il trattamento prevede la cessazione preventiva dell'esposizione al berillio e l'uso di immunosoppressori, come i corticosteroidi (prednisone). La malattia sintomatica iniziale può essere trattata con corticosteroidi per via inalatoria, in associazione ai broncodilatatori a breve durata d'azione. Il metotressato e le altre terapie immunosoppressive possono ridurre gli effetti collaterali degli steroidi. L'efficacia dei corticosteroidi può essere limitata e la malattia può recidivare dopo la sospensione della terapia o quando il dosaggio è ridotto. I pazienti con malattia avanzata e gravi difficoltà respiratorie possono necessitare dell'ossigenoterapia. Nei casi più gravi, può essere indicato il trapianto polmonare. I pazienti devono astenersi dal fumo. La CBD può essere prevenuta fornendo ai lavoratori esposti dispositivi di protezione delle vie aeree e indumenti protettivi, e riducendo al minimo l'esposizione attraverso controlli amministrativi e tecnici sul posto di lavoro. Il BeLPT viene utilizzato per individuare tempestivamente i pazienti e i luoghi di lavoro sui quali intervenire per prevenire ulteriori casi di BeS e CBD.

La prognosi è variabile; alcuni pazienti rimangono clinicamente stabili per molti anni, mentre altri presentano un graduale peggioramento dei sintomi. È anche possibile che si instauri un quadro di debilitazione che esita nell'insufficienza respiratoria, ma il monitoraggio regolare e il trattamento possono rallentare la progressione della malattia.