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Deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1

Definizione della malattia

Il deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1 (CPS1D) Ŕ un difetto raro e grave del metabolismo del ciclo dell'urea. La malattia pu˛ esordire nel periodo neonatale con grave iperammoniemia che si manifesta pochi giorni dopo la nascita, associata a letargia, vomito, ipotermia, crisi epilettiche, coma e morte; oppure pu˛ insorgere pi¨ tardivamente, a tutte le etÓ, occasionalmente con forme pi¨ lievi di iperammoniemia.

ORPHA:147

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CPS1D
    • Deficit di CPS1
    • Deficit di carbamil-fosfato sintetasi I
    • Deficit di carbamoil-fosfato sintasi 1
    • Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi
    • Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Qualsiasi etÓ
  • ICD-10: E72.2
  • ICD-11: 5C50.A1
  • OMIM: 237300
  • UMLS: C0751753
  • MeSH: D020165
  • GARD: 7269
  • MedDRA: 10058297

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