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Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Nascimento

Definizione della malattia

La disabilità intellettiva legata all'X, tipo Nascimento è una malattia rara da disabilità intellettiva legata all'X, caratterizzata da disabilità intellettiva (con grave deficit del linguaggio), aspetto mixedematoso, dismorfismi facciali (testa grande, sinofria, creste sopraorbitali prominenti, occhi a mandorla infossati, orecchie grandi, bocca grande con labbro inferiore everso e angoli delle labbra rivolti verso il basso), attaccatura posteriore dei capelli bassa, collo corto e largo, marcato irsutismo generalizzato, vortici anomali dei capelli, alterazioni della cute (cute secca o macchie ipopigmentate), capezzoli iperdistanziati, obesità, micropene, onicodistrofia e crisi epilettiche.

ORPHA:163956

  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 300860
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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