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Deficit di Cernunnos-XLF

Definizione della malattia

Il deficit di Cernunnos-XLF è una rara forma di immunodeficienza combinata caratterizzata da microcefalia, ritardo della crescita e linfopenia dei linfociti T e B.

ORPHA:169079

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di Cernunnos
    • Deficit di NHEJ1
    • Immunodeficienza combinata - microcefalia - ritardo della crescita - sensibilità alle radiazioni ionizzanti
    • XLFD di Cernunnos
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: D81.1
  • OMIM: 611291
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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