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Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 32

Definizione della malattia

La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 32 (SPG32) Ŕ una forma rara e complessa di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica a progressione lenta (con anomalie della deambulazione che esordiscono all'etÓ di 6-7 anni), associata a lieve disabilitÓ cognitiva. Le immagini diagnostiche del cervello mostrano un assottigliamento del corpo calloso, atrofia corticale e cerebellare e disrafia pontina. Il fenotipo della SPG32 Ŕ stato mappato in un locus del cromosoma 14q12-q21.

ORPHA:171622

  • Sinonimo/i :
    • SPG32
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: 611252
  • UMLS: C1970009
  • MeSH: -
  • GARD: 12749
  • MedDRA: -

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