Orphanet: Malattia oculare dell'isola di ┼land
x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualitÓ e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Malattia oculare dell'isola di ┼land

Definizione della malattia

La malattia oculare delle isole di ┼land (AIED) Ŕ una retinopatia recessiva legata all'X, caratterizzata dall'ipopigmentazione del fondo, diminuzione dell'acuitÓ visiva, nistagmo, astigmatismo, miopia assiale progressiva, adattamento anomalo al buio e protanopia.

ORPHA:178333

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • AIED
    • Albinismo oculare, tipo Forsius-Eriksson
    • Sindrome di Forsius-Eriksson
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: H35.5
  • OMIM: 300600
  • UMLS: C0268505
  • MeSH: -
  • GARD: 10574
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.