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Sindrome fetale da idantoina

Definizione della malattia

La sindrome fetale da idantoina è un'embrio/fetopatia correlata ad un farmaco; più specificamente è causata dall'esposizione dell'embrione/feto alla fentoina, un farmaco anticonvulsivante; è caratterizzata da dismorfismi craniofacciali caratteristici (orecchie basse e malformate, collo corto, naso corto e radice del naso piatta, ipertelorismo ed epicanto), ipoplasia delle falangi distali, iposviluppo delle unghie delle dita di mani e piedi, ritardo della crescita prenatale e postnatale e deficit neurologici (rischio 2-3 volte superiore rispetto a quello della popolazione generale), con deficit cognitivo e ritardo dello sviluppo motorio. Sintomi meno comuni sono la microcefalia, i difetti oculari, le schisi orali, l'ernia ombelicale e inguinale, l'ipospadia e i difetti cardiaci.

ORPHA:1912

  • Sinonimo/i :
    • Embriofetopatia da fentoina
    • Sindrome fetale da diidantoina
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Non applicabile 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q86.1
  • OMIM: -
  • UMLS: C0265372
  • MeSH: C537922
  • GARD: 6435
  • MedDRA: 10016508

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