x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica

ORPHA:1933

  • Sinonimo/i :
    • Encefalomiopatia mitocondriale - aminoacidopatia
    • Sindrome da deplezione del mtDNA, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica
    • Sindrome di Booth-Haworth-Dilling
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Trasmissione mitocondriale 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G71.3
  • OMIM: 612073
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 3681
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.