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Displasia acromesomelica, tipo Grebe

Definizione della malattia

La displasia acromesomelica tipo Grebe è una displasia acromesomelica autosomica recessiva (si veda questo termine), caratterizzata da nanismo grave alla nascita, anomalie degli arti, grave accorciamento e deformità delle ossa lunghe, fusione o aplasia delle ossa carpali e tarsali, dita globose e, raramente, polidattilia e aplasia delle articolazioni. Le caratteristiche del viso e l'intelligenza sono normali, così come nella displasia acromesomelica tipo Hunter-Thomson e nella displasia acromesomelica tipo Maroteaux (si vedano questi termini).

ORPHA:2098

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Condrodisplasia, tipo Grebe
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q78.8
  • OMIM: 200700
  • UMLS: C0265260
  • MeSH: -
  • GARD: 1300
  • MedDRA: -
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