Orphanet: Tetraplegia spastica congenita ereditaria
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Tetraplegia spastica congenita ereditaria

Definizione della malattia

La tetraplegia spastica congenita ereditaria è una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata da tetraparesi spastica non progressiva di gravità variabile in più membri della stessa famiglia, in assenza di altri fattori complicanti la gravidanza o la nascita (ad es. asfissia perinatale, infezione congenita). Altri segni clinici sono l'ipotonia congenita, la disabilità intellettiva e il ritardo dello sviluppo. I pazienti possono anche presentare disfagia, disartria, exotropia, nistagmo, crisi epilettiche e atrofia cerebrale con ventricolomegalia.

ORPHA:210141

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Quadriplegia spastica congenita ereditaria
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva o Sconosciuto 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: G82.4
  • OMIM: 612900  617008
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

  Un testo su questa malattia è disponibile in English (2018) Español (2018) Nederlands (2018) Polski ()

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