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Sindrome di Sanjad-Sakati

Definizione della malattia

La sindrome di Sanjad-Sakati (SSS), nota anche come ipoparatiroidismo-disabilità intellettiva-dismorfismi, è una sindrome rara da anomalie congenite multiple, presente prevalentemente nel Medioriente e nei Paesi del Golfo Persico. È caratterizzata da ritardo della crescita intrauterina, microcefalia, ipoparatiroidismo congenito (che può causare tetania ipocalcemica o crisi epilettiche nel periodo neonatale), grave ritardo della crescita, dismorfismi facciali caratteristici (viso stretto e allungato, occhi infossati, naso ''a becco'', orecchie grandi e cadenti, filtro lungo, labbra sottili e micrognatia) e deficit intellettivo lieve o moderato. Sono stati descritti anche segni oculari (nanoftalmo, tortuosità vascolare retinica e opacità corneali) e la sindrome dell'arteria mesenterica superiore. Sebbene la SSS condivida lo stesso locus implicato nella forma autosomica recessiva della sindrome di Kenny-Caffey (si veda questo termine), quest'ultima si differenzia dalla SSS per lo sviluppo intellettivo normale e per le caratteristiche scheletriche.

ORPHA:2323

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • SSS
    • Sindrome HRD
    • Sindrome di Richardson-Kirk
    • Sindrome ipoparatiroidismo-bassa statura-disabilità cognitiva-convulsioni
    • Sindrome ipoparatiroidismo-disabilità cognitiva-dismorfismi
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.1
  • OMIM: 241410
  • UMLS: C1855840
  • MeSH: -
  • GARD: 411
  • MedDRA: -
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