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Sindrome di Sanjad-Sakati

ORPHA:2323

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • SSS
    • Sindrome HRD
    • Sindrome di Richardson-Kirk
    • Sindrome ipoparatiroidismo-bassa statura-disabilità cognitiva-convulsioni
    • Sindrome ipoparatiroidismo-disabilità cognitiva-dismorfismi
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.1
  • OMIM: 241410
  • UMLS: C1855840
  • MeSH: -
  • GARD: 411
  • MedDRA: -
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