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Displasia tanatofora

Definizione della malattia

La displasia tanatofora (TD) è una grave displasia scheletrica, in genere letale, a esordio prenatale, caratterizzata da micromelia, macrocefalia, torace stretto, e facies caratteristica. Si suddivide in TD tipo 1 (TD1) e TD tipo 2 (TD2), in base alla forma del femore e cranio.

ORPHA:2655

  • Sinonimo/i :
    • Nanismo tanatoforo
    • TD
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Non applicabile 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q77.1
  • OMIM: 156830  187600  187601
  • UMLS: C0039743
  • MeSH: -
  • GARD: 85
  • MedDRA: 10049808

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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