x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressiva

Definizione della malattia

La paralisi orizzontale dello sguardo con scoliosi progressiva (HGPPS) è una malattia congenita rara, autosomica recessiva, che insorge nei bambini e negli adolescenti, ed è caratterizzata da scoliosi progressiva, in associazione con l'assenza dei movimenti oculari orizzontali coniugati e alla mancata decussazione dei tratti neuronali somatosensoriali e corticospinali nel midollo.

ORPHA:2744

  • Sinonimo/i :
    • HGPPS
    • Oftalmoplegia esterna progressiva e scoliosi
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti
  • ICD-10: H49.4
  • OMIM: 607313
  • UMLS: C1846496
  • MeSH: -
  • GARD: 12682
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.