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Sindrome di Wolf-Hirschhorn

Definizione della malattia

La sindrome di Wolf-Hirshhorn (WHS) Ŕ una malattia dello sviluppo caratterizzata da segni craniofacciali caratteristici, ritardo della crescita prenatale e postnatale, deficit cognitivo, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni e ipotonia.

ORPHA:280

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Delezione 4p distale
    • Delezione 4p telomerica
    • Monosomia 4p distale
    • Sindrome 4p-
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Non applicabile o Multigenica/multifattoriale 
  • EtÓ di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q93.3
  • ICD-11: LD44.41
  • OMIM: 194190
  • UMLS: C1956097
  • MeSH: D054877
  • GARD: 7896
  • MedDRA: 10050361

Informazioni dettagliate

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