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Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 46

Definizione della malattia

La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 46 (SPG46) Ŕ una forma rara e complessa di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata dall'esordio, in epoca neonatale o infantile, dei segni caratteristici della paraplegia spastica (andatura spastica e debolezza degli arti inferiori), associati a spasticitÓ e debolezza degli arti superiori, disartria pseudo-bulbare, disfunzione della vescica, atassia cerebellare, cataratta e deterioramento cognitivo che pu˛ esitare nella demenza. Le immagini diagnostiche del cervello possono evidenziare un assottigliamento del corpo calloso e una lieve atrofia del cervello e del cervelletto. La SPG46 Ŕ causata dalle mutazioni nel gene GBA2 che codifica la glucosilceramidasi non lisosomiale.

ORPHA:320391

  • Sinonimo/i :
    • SPG46
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: 614409
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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