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Sindrome di Renpenning

Definizione della malattia

La sindrome di Renpenning è una condizione di ritardo mentale legato all'X (XLMR) con deficit cognitivo, microcefalia, magrezza e statura lievemente bassa.

ORPHA:3242

  • Sinonimo/i :
    • Ritardo mentale legato all'X da mutazione di PQBP1
    • Ritardo mentale legato all'X, tipo Renpenning
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.5
  • OMIM: 309500
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 9509
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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