Orphanet: Xantinuria ereditaria
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Xantinuria ereditaria

Definizione della malattia

La xantinuria ereditaria è un difetto del metabolismo delle purine da deficit ereditario dell'enzima xantina deidrogenasi/ossidasi, che si caratterizza per concentrazioni molto basse (o impercettibili) di acido urico nel sangue e nelle urine e concentrazioni molto elevate di xantina nelle urine, che provocano urolitiasi.

ORPHA:3467

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Calcolosi xantinica
    • Urolitiasi xantinica
    • Xantinuria classica
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: E79.8
  • OMIM: 278300  603592
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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