x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Malattia di Krabbe

Definizione della malattia

La malattia di Krabbe è una malattia lisosomiale della sostanza bianca del sistema nervoso centrale e periferico. Comprende forme infantili, tardo-infantili/giovanili e dell'adulto.

ORPHA:487

  • Sinonimo/i :
    • Deficit di GALC
    • Deficit di galattocerebrosidasi
    • Deficit di galattosilceramidasi
    • Leucodistrofia a cellule globoidi
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia, Adolescenti, Età adulta
  • ICD-10: E75.2
  • OMIM: 245200  611722
  • UMLS: C0023521
  • MeSH: -
  • GARD: 6844
  • MedDRA: 10023492

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.