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Malattia di Norrie

Definizione della malattia

Si tratta di un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da anomalie della retina e cecitÓ congenita. In genere si associa a sorditÓ neurosensoriale, ritardo dello sviluppo, disabilitÓ intellettiva e/o disturbi comportamentali.

ORPHA:649

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Atrofia bulbare ereditaria
    • CecitÓ di Episkopi
    • Malattia di Norrie-Warburg
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • EtÓ di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: H35.5
  • ICD-11: LD21.Y
  • OMIM: 310600
  • UMLS: C0266526
  • MeSH: C537849
  • GARD: 7224
  • MedDRA: 10069760

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