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Sindrome di Peters plus

Definizione della malattia

La Sindrome di Peter plus è un difetto sindromico dello sviluppo dell'occhio (si veda questo termine) a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzato da un quadro clinico variabile che comprende l'anomalia di Peters (si veda questo termine) e altri difetti della camera anteriore dell'occhio, arti corti, anomalie degli arti (ossia rizomelia e brachidattilia), caratteristici dismorfismi del viso (labbro superiore con arco di cupido, rime palpebrali corte), labioschisi/palatoschisi e ritardo dello sviluppo/disabilità cognitiva da lieve a grave. In alcuni pazienti possono essere presenti cardiopatie congenite (cuore sinistro ipoplastico, assenza della vena polmonare destra, valvola polmonare bicuspide), anomalie dell'apparato genito-urinario (idronefrosi, ipoplasia renale, duplicazione del rene e dell'uretere, reni multicistici displastici, malattia renale glomerulocistica) e ipotiroidismo congenito.

ORPHA:709

  • Sinonimo/i :
    • Anomalia di Peters con nanismo ad arti corti
    • Sindrome di Krause-Kivlin
    • Sindrome di Krause-van Schooneveld-Kivlin
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q13.4
  • OMIM: 261540
  • UMLS: C0796012
  • MeSH: -
  • GARD: 8422
  • MedDRA: -

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