x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

SPECC1L-gerelateerd hypertelorisme-syndroom

Definitie ziekte

Hypertelorisme, Teebi-type, is een zeldzame genetische ziekte die gekarakteriseerd wordt door hypertelorisme met gelaatskenmerken die sterk kunnen lijken op craniofrontonasale dysplasie (zie deze term), zoals een uitgesproken voorhoofd, V-vormige voorste haargrens, dikke en brede wenkbrauwen, lange ooglidspleten, ptose, hoge en brede neusbrug, korte neus, laagstaande oren, aanwezigheid van tanden bij de geboorte, dunne bovenlip en een gegroefde kin, alsook defecten van de ledematen (i.e. clinodactylie van de vijfde vinger, pes adductus, milde zwemvliezen tussen vingers/tenen), urogenitale (i.e. bilateraal cryptorchisme en sjaalscrotum bij mannen) en umbilicale (i.e. hernia/kleine omfalocŤle) anomalieŽn, en hartdefecten (i.e. ventrikel- of atriumseptumdefect, persisterende ductus arteriosus). Bijkomende bevindingen zoals polycystische nieren en iridochorioretinale colobomen werden ook reeds gerapporteerd en de psychomotorische ontwikkeling is normaal. De gelaatskenmerken kunnen ook lijken op Aarskog en Opitz G/BBB-syndromen (zie deze termen).

ORPHA:1519

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Brachycefalofrontonasale dysplasie
    • Hypertelorisme-syndroom van Teebi
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q87.0
  • OMIM-nummer: 145420
  • UMLS: C1840378
  • MeSH: -
  • GARD: 957
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.