De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De prevalentie is vooralsnog niet gekend. De man-vrouwverhouding bedraagt ongeveer 1,5:1 tot 4:1.

Patiënten presenteren zich doorgaans met ernstige chronische symptomen van obstructie, zoals abdominale pijn, distensie/vol gevoel, misselijkheid/braken, diarree en/of refractaire constipatie, malabsorptie van nutriënten die leidt tot gewichtsverlies en/of niet-gedijen. Afwijkende resultaten van laboratoriumonderzoek weerspiegelen meestal de mate van malabsorptie en malnutritie. Gangbare radiologische bevindingen zijn onder meer paralytische ileus of verschijnselen van schijnbaar klinische obstructie met dilatatie van darmlussen. Delen van die darm die getroffen worden, zijn mogelijk geïsoleerd (betrokkenheid van dunne darm is het meest gangbaar) of diffuus, en soms zijn andere viscerale spieren, zoals urineblaas, betrokken.

De etiologie is vooralsnog niet gekend. De primaire pathofysiologische disfunctie is gedesorganiseerde of afwezige contractiliteit van gladde spier, wat resulteert in verstoorde peristaltiek of aperistaltiek. Bepaalde auteurs verdelen CIPO in myopathische en neuropathische categorieën. CIPO kan een primaire aandoening zijn, of secundair aan musculaire, neurologische, metabole of endocriene aandoeningen optreden. Het kan optreden na infectie, na operatie, of als gevolg van bestraling van abdomen, medicatie of andere schadelijke invloed.

Een klinische diagnose kan bevestigd worden door een combinatie van gastro-intestinale manometrie, meting van passagetijd door de darm, radiologische bevindingen (dilatatie van darm met lucht-vloeistofspiegels), en histologisch onderzoek van een biopt van volledige dikte van aangetaste darm. Indien CIPO wordt vermoed, dient mechanische obstructie zorgvuldig uitgesloten te worden aan de hand van radiologisch en endoscopisch onderzoek.

Ziektebeheer vereist een multidisciplinaire aanpak (pediatrisch gastro-enteroloog, specialist in pijnbestrijding, psycholoog) en hangt af van de oorzaak van de aandoening, omvang en locatie van betrokken darm, en de ernst van de symptomen. Algemene maatregelen zijn onder meer verandering van dieet (voedingsondersteuning om malnutritie te voorkomen met behulp van orale en/of enterale voeding), prokinetica (metoclopramide, cisapride), behandeling van complicaties zoals bacteriële overgroei en ernstige pijn, en specifieke chirurgische procedures. De mogelijke rol van operatieve behandeling van CIPO is controversieel. Onnodige laparotomie dient ten zeerste vermeden te worden, aangezien dit kan leiden tot adhesies en het klinische verloop ernstig kan compliceren. Chirurgie bij CIPO wordt geïndiceerd voor vasculaire toegang, intestinale biopsie, en palliatieve chirurgie, waaronder totale enterectomie, ontluchting door enterostomie, duodenojejunostomie, en reconstructie van duodenum. Recent werd darmtransplantatie een therapeutische optie voor kinderen met ernstige refractaire ziekte die afhankelijk zijn van totale parenterale voeding maar bij wie deze manier van voedseltoediening faalt.

CIPO is een ernstige ziekte die vaak niet herkend wordt, en wordt gekenmerkt door invaliderende en potentieel levensbedreigende complicaties die na verloop van tijd optreden. Behandeling en uitkomst op lange termijn zijn vaak niet bevredigend.