Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Volledige schwannomatose
Definitie ziekte
Een zeldzame vorm van neurofibromatose, gekenmerkt door ontwikkeling van multipele schwannomen (zenuwschedetumor), zonder betrokkenheid van nervus vestibularis (evenwichtszenuw), en vaak geassocieerd met chronische pijn. Dysesthesie en paresthesie kunnen ook aanwezig zijn. Gangbare locaties zijn wervelkolom, perifere zenuwen, en schedel.
ORPHA:93921
Classification level: Aandoening- Synoniem(en):
- Neurilemmomatose
- Niet-mozaïsche schwannomatose
- Volledige NF3
- Volledige SWN
- Volledige neurofibromatose type 3
- Prevalentie: Unknown
- Erfelijkheid: Autosomaal dominant
- Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid, Op leeftijd
- ICD 10: Q85.0
- ICD-11: LD2D.1Y
- OMIM-nummer: 162091 162260 615670
- UMLS: C1335929
- MeSH: C536641
- GARD: 4768
- MedDRA: -
Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English (2016) Español (2016) Italiano (2016) Polski (2014, pdf) Polski ()
Gedetailleerde informatie
Het brede publiek
- Artikel voor het grote publiek
- Deutsch (2016, pdf) - ACHSE
Overzichtsartikelen over ziekten
- Clinical genetics review
- English (2018) - GeneReviews


Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.