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Baixa estatura por defeito do recetor da hormona de crescimento ou na via pós-recetor

Definição da doença

A síndrome de insensibilidade à hormona de crescimento (GHIS) é um grupo de doenças caracterizadas por baixa estatura marcada associada a concentrações normais ou elevadas da hormona de crescimento (GH), que não respondem à administração da GH exógena. A GHIS engloba atraso de crescimento por deficiência de IGF-1, atraso de crescimento por resistência ao IGF-1, síndrome de Laron, baixa estatura por deficiência de STAT5B e de subunidade primária ácido-lábil (ALS) (ver estes termos).

ORPHA:181393

Nível de Classificação: Grupo de patologias
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: -
  • Hereditariedade: -
  • Idade de início: -
  • CID-10: E34.3
  • OMIM: -
  • UMLS: C0271568
  • MeSH: -
  • GARD: 3924
  • MedDRA: -
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