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Porfiria hepática aguda

Definición de la enfermedad

Es un subgrupo poco frecuente de porfirias caracterizado por la ocurrencia de crisis neuroviscerales, con o sin signos cutáneos. Engloban cuatro enfermedades: porfiria aguda intermitente (la más frecuente), porfiria variegata, coproporfiria hereditaria y déficit hereditario de ácido delta aminolevulínico-dehidrasa (extremadamente infrecuente).

ORPHA:95157

Nivel de clasificación: Grupo de trastornos
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: 1-5 / 10 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: E80.2
  • OMIM: -
  • UMLS: C0268328
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

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