Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

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Data collection and registration of biobanks in Orphanet

Data collection and registration of patient registries in Orphanet

Orphanet fornisce informazioni su:

• - Registri di pazienti: raccolte sistematiche di dati clinici, gestite da un ente riconosciuto, finalizzate alla ricerca clinica, ed esplicitamente mirate a una particolare malattia rara o a un gruppo di malattie. I registri di pazienti singoli o i network di registri di pazienti (nazionali o internazionali) devono avere sede in uno dei paesi del consorzio di Orphanet. Possono essere presi in considerazione registri al di fuori dei paesi del consorzio se soddisfano i criteri di inclusione di Orphanet;
• - Database di varianti genomiche: database delle mutazioni responsabili di una determinata malattia rara o di un gruppo di malattie, provvisto di un’interfaccia online gestita da un ente riconosciuto;
• - Biobanche: qualsiasi tipo di registro sistematico di campioni biologici raccolti per la ricerca clinica, che si avvalga della collaborazione fra ricercatori, con un chiaro orientamento al campo delle malattie rare.

Per accedere alle informazioni, digita il nome della malattia o il nome/la sigla del gene di interesse

I risultati possono essere ordinati per distribuzione geografica (per paese, regione e città, in ordine alfabetico) o per specializzazione (da quelli mirati a una determinata malattia a quelli specifici per un gruppo di malattie che comprende la malattia di interesse).

È possibile accedere ai relativi dataset di Orphanet in formato aggregato tramite Orphadata, dopo la firma di un Accordo di Trasferimento di Dati/Contratto di Servizio.