x

Hledat registr/biobanku

* (*) povinné pole

201 Výsledků

Řadit podle

Financováno členem konsorcia IRDiRC = Člen ERN =

Registry a biobanky

RAKOUSKO

TIROL
INNSBRUCK

Österreichisches Stoffwechselregister
Medizinische Universität Innsbruck
Pädiatrie I

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Registre Central des Maladies Rares / Centraal Register Zeldzame Ziekten
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financováno členem konsorcia IRDiRCERN [MetabERN] - UIMD: Unified European Registry for Inherited Metabolic DisordersUIMD: Einheitliches Europäisches Register für Vererbte Stoffwechselkrankheiten
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

NĚMECKO

Baden-Württemberg
REUTLINGEN

RAMEDIS : Datenbank für seltene Stoffwechselstörungen
Kreiskliniken Reutlingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

NĚMECKO

Baden-Württemberg
REUTLINGEN

RAMEDIS : Mutation Datenbank für seltene Stoffwechselstörungen
Kreiskliniken Reutlingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

NIZOZEMSKO

Utrecht
UTRECHT

DDRMD - Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Polikliniek Metabole Ziekten

ŠPANĚLSKO

Andalucía
SEVILLA

Registro de enfermedades raras de Andalucía
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

ŠPANĚLSKO

Aragón
ZARAGOZA

Registro de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Aragón
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

ŠPANĚLSKO

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

ŠPANĚLSKO

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo

ŠPANĚLSKO

Cantabria
SANTANDER

Registro poblacional de enfermedades raras y anomalias congenitas de Cantabria
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la investigación (BHISJDI)
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la investigación

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
VALENCIA

ŠPANĚLSKO

Extremadura
MÉRIDA

Registro de enfermedades raras de Extremadura
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

ŠPANĚLSKO

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registro de enfermedades raras de Galicia
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

SIERMA: Sistema de información de enfermedades raras de Madrid
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

ReeR: Registro Estatal de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

ŠPANĚLSKO

Murcia
MURCIA

SIERrm: Sistema de Información sobre enfermedades raras de la Región de Murcia
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

ŠPANĚLSKO

Navarra
PAMPLONA

RERNA: Registro poblacional de enfermedades raras de Navarra
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Observatorio de la Salud Comunitaria

ŠPANĚLSKO

País Vasco
BARAKALDO

Financováno členem konsorcia IRDiRCBiobanco Vasco
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

ŠPANĚLSKO

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
BERN

Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK)
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK)
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

RAKOUSKO

TIROL
INNSBRUCK

Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck

DÁNSKO

Sjælland
COPENHAGEN

Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine

ESTONSKO

Tartu
TARTU

Eesti Geenivaramu Biobank
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre

ITÁLIE

LIGURIA
GENOVA

Financováno členem konsorcia IRDiRCRete delle biobanche genetiche Telethon
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

ITÁLIE

LIGURIA
GENOVA

Biobanca Genetica del Laboratorio di Genetica Umana (BGU-IGG)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
U.O.C. Laboratorio di Genetica Umana

KOREJSKÁ REPUBLIKA

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

Financováno členem konsorcia IRDiRCKorean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory

MAROKO

Rabat
RABAT

Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Biobank Lysosomale Stapelingsziekten (plasma/serum/perifere bloedcellen/fibroblasten/urine)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten

NORSKO

Østlandet
OSLO

Norsk register for sjeldne diagnoser
Oslo University Hospital, Ullevaal
Norsk register for sjeldne diagnoser

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

BioNER: Biobanco Nacional de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Österreichisches Alpha-1 Antitrypsin Register - trägt bei zum Alpha One International Register (AIR)
Wilhelminenspital
2. Medizinische Abteilung mit Pneumologie mit Ambulanz, Pavillon 26

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Belgian alpha-1 antitrypsin deficiency registry - contributes to the Alpha One International Registry (AIR)
Centre hospitalier Etterbeek-Ixelles - IRIS Sud
Département de médecine interne

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financováno členem konsorcia IRDiRCRaDiCo-MPS: Les patients atteints de mucopolysaccharidoses en France à l'ère des traitements spécifiques
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Service de Neuropédiatrie - Unité de neuropédiatrie et pathologie du développement

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre français des dyslipidémies héréditaires chez l'enfant: dyslipidémies combinées familiales
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Service de Nutrition et Gastroentérologie Pédiatriques

NĚMECKO

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

iNTD (International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders)- Register
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Klinik Kinderheilkunde I - Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Financováno členem konsorcia IRDiRCmitoREGISTER: Register für Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen - Teilprojekt mitoNET
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

MitoP2: Informationen zu kern- kodierten mitochondrialen Genen, Proteinen und Erkrankungen
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

mitoSAMPLE: Biobank für mitochondrialen Erkrankungen - Teilprojekt mitoNET
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

NCL-Register: Internationales Patientenregister für neuronale Ceroid-Lipofuszinosen
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Arbeitsgruppe Degenerative Gehirnkrankheiten

NĚMECKO

Hessen
MARBURG

EARCO-Register (Kontaktstelle Deutschland)
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Alpha-1-Antitrypsin-Labor Marburg

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

NĚMECKO

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Patienten-Register für Mukopolysaccharidosen
Universitätsmedizin Mainz
Villa Metabolica - Schwerpunktbereich angeborene Stoffwechselerkrankungen

NĚMECKO

Saarland
HOMBURG

Deutsches Alpha-1-Antitrypsin-Register (Partner des Internationalen Registers für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, AIR)
Universitätsklinikum des Saarlandes
Klinik für Innere Medizin V - Pneumologie, Allergologie, Beatmungs- und Umweltmedizin

MAĎARSKO

Dél-Dunántúl
PECS

Mitokondrialis DNS betegségek biobankja
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Financováno členem konsorcia IRDiRCMITOCON: Registro nazionale dei malati mitocondriali
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
U.O.C. Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative - Laboratorio di Medicina Molecolare

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Financováno členem konsorcia IRDiRCEIMD: Registro e network europeo per malattia metabolica da intossicazione
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
U.O.C. di Patologia Metabolica

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Biobanca di linee cellulari e DNA relativi ai disturbi del movimento e malattie neurodegenerative in età pediatrica
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
S.S. Genetica dei Disturbi del Movimento e Disordini del Metabolismo Energetico

ITÁLIE

LOMBARDIA
PAVIA

ITÁLIE

TOSCANA
PISA

Financováno členem konsorcia IRDiRCMITOCON: Registro nazionale dei malati mitocondriali
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Laboratorio di Neurobiologia Clinica e Neurochimica

NIZOZEMSKO

Zuid-Holland
LEIDEN

PORTUGALSKO

SUL
LISBOA

Registro de défice de alfa-1 antitripsina
Sociedade Portuguesa de Pneumologia

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Registro EARCO (punto de contacto español)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Servicio de Neumología

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

REDAAT: Registro Español de pacientes con Déficit Alfa-1 Antitripsina - contribuye al Alpha One International Registry (AIR)
SEPAR - Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica
Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

GenRaRe: Registro de Enfermedades Genéticas y de baja prevalencia
Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red M.P.
Registro de Enfermedades Genéticas y de baja prevalencia

ŠVÉDSKO

Region Skåne
LUND

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
ZÜRICH

EARCO Registry : European Alpha-1 Research Collaboration (Swiss contact point)
Universitätspital Zürich
Department of Pulmonary Medicine

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Buckinghamshire
AMERSHAM

UK mucopolysaccharidosis registry
MPS House
The Society for Mucopolysaccharide Diseases

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Batten Disease Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) Patient Registry
UCL University College London
MRC Laboratory for Molecular Cell Biology

SPOJENÉ STÁTY

California
IRVINE

MITOMAP: A human mitochondrial genome database. A compendium of polymorphisms and mutations of the human mitochondrial DNA
University of California
Center for molecular and mitochondrial medicine & genetics

AUSTRÁLIE

Western Australia
MURDOCH

Financováno členem konsorcia IRDiRCGaucher disease registry model
Murdoch University
Centre for Comparative Genomics (CCG)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

EUNEFRON: registry of the European network for the study of orphan nephropathies
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Laboratory of Nephrology

BULHARSKO

 South Central region
PLOVDIV

National registry of patients with Gaucher disease - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs

BULHARSKO

 South Central region
PLOVDIV

National registry of patients with mucopolysaccharidosis type II (MPS2) - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
CLICHY

Registre français labellisé de la maladie de Gaucher
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Beaujon
Service de médecine interne

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

LeukoDataBase européenne
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Centre de référence des leucodystrophies

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financováno členem konsorcia IRDiRCRaDiCo-ECYSCO: Cohorte européenne sur la cystinose
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service de Néphrologie-Dialyse Adulte

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre français sur la cystinose
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service de néphrologie pédiatrique

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre français labellisé de la maladie de pompe
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Unité clinique de pathologie neuromusculaire

NĚMECKO

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financováno členem konsorcia IRDiRCEIMD: Europäisches Register und Netzwerk für Patienten mit Organoazidurien und Harnstoffzyklusdefekten
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

NĚMECKO

Baden-Württemberg
ULM

Deutsches PNH (paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie)-Register
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Institut für Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik Ulm

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

MD-NET: Muskelbank (Muscle Tissue Culture Collection) - Partner der EuroBioBank
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

NĚMECKO

Bayern
WÜRZBURG

Financováno členem konsorcia IRDiRCFabry-Register und Subregister für Schwangere
Zentrum Innere Medizin (ZIM)
Medizinische Klinik und Poliklinik I - Fabry-Zentrum Würzburg

NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Financováno členem konsorcia IRDiRCMukopolysaccharidose Typ 1 (MPS I)-Register
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Financováno členem konsorcia IRDiRCInternational Collaborative Gaucher Group (ICGG) Morbus Gaucher-Register
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Financováno členem konsorcia IRDiRCMorbus Pompe-Register
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Hunter Outcome Survey (HOS): Registerstudie zu Morbus Hunter
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

NĚMECKO

Sachsen
LEIPZIG

Deutsches Register für hereditäre Nierensteinleiden
Universitätsklinikum Leipzig AöR
Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie, Rheumatologie

IRSKO

County Dublin
DUBLIN

Hunter Outcome Survey (HOS): patient registry
Children's Health Ireland @ Temple Street
National Centre for Inherited Metabolic Disorders

IRSKO

County Dublin
DUBLIN

Financováno členem konsorcia IRDiRCIrish Registry for homocystinurias and methylation defects - contributes to E-HOD
Children's Health Ireland @ Temple Street
National Centre for Inherited Metabolic Disorders

IRSKO

County Dublin
DUBLIN

Irish Galactosemia Registry - contributes to European Galactosemia Patient Registry
Mater Misericordiae Hospital
National Centre for Inherited Metabolic Disorders - Adult Services

ITÁLIE

CAMPANIA
NAPOLI

Registro internazionale dell'anemia diseritropoietica congenita, tipo 2
Biotecnologie Avanzate Srl
Area Funzionale di Genetica Medica

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Registro dell'emoglobinuria parossistica notturna
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Dipartimento del Farmaco

ITÁLIE

LIGURIA
GENOVA

Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche

ITÁLIE

LOMBARDIA
RANICA

Biobanca Malattie Rare e Malattie Renali
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
Centro Risorse Biologiche

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Biogene- Biobanca di materiale biologico da pazienti affetti da malattie rare genetiche
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
S.O.D. Diagnostica Genetica

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Registro della Cardiomiopatia Ipertrofica da malattia di Anderson-Fabry
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Dipartimento Cardiotoracovascolare

ITÁLIE

TOSCANA
PISA

Registro italiano del Kernicterus e dell'iperbilirubinemia
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Fondazione Toscana Gabriele Monasterio

NIZOZEMSKO

Limburg
MAASTRICHT

Galactosemia Patient Registry - part of the Galactosemia Network
Maastricht UMC+
Afdeling Kindergeneeskunde

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Dutch patient registry for Fabry disease
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Dutch patient registry for Gaucher disease
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
NAARDEN

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
NAARDEN

Financováno členem konsorcia IRDiRCInternational Pompe registry
Genzyme Europe B.V.

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
NAARDEN

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
NAARDEN

Financováno členem konsorcia IRDiRCInternational MPS I registry
Genzyme Europe B.V.

NORSKO

Vestlandet
BERGEN

Norsk porfyriregister
Haukeland University Hospital
Medisinsk biokjemi og farmakologi

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

MitoBreak: Base de dados de pontos de quebra no DNA mitocondrial
CIIMAR - Interdisciplinary Centre of Marine and Environmental Research

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Registo de doentes portugueses com a doença de Fabry - contribui para o registro internacional da doença de Fabry
Centro Hospitalar Universitário de S. João, EPE
Departamento de Genética

ŠPANĚLSKO

Aragón
ZARAGOZA

REEG: Registro español de enfermedad de Gaucher
Fundación Española para el estudio y terapéutica de la enfermedad de Gaucher

ŠPANĚLSKO

Asturias
OVIEDO

Financováno členem konsorcia IRDiRCRenalTube: Base de datos de pacientes con tubulopatías primarias
Hospital Universitario Central de Asturias
Servicio de Pediatría

ŠPANĚLSKO

Castilla - León
SALAMANCA

Banco Nacional de ADN: Colección de muestras de enfermedades raras
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Banco Nacional de ADN

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Financováno členem konsorcia IRDiRCEUROMAC: Registro de pacientes afectados por la enfermedad de McArdle
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en patología neuromuscular y mitocondrial

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

REHem-AR-SEHOP: Registro Español de Hemoglobinopatías y Anemias Raras de la Sociedad Española de Hematologia y Oncologia Pediatricas
Hospital Materno Infantil Gregorio Marañón
Servicio de Oncología y Hematología Pediátricas y del Adolescente

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Registro español de pacientes con la enfermedad de McArdle
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

ŠPANĚLSKO

Madrid
VILLAVICIOSA DE ODÓN

Registro español de pacientes con la enfermedad de McArdle
Universidad Europea de Madrid. Facultad de Ciencias de la Salud
Laboratorio de Fisiología del Ejercicio

ŠPANĚLSKO

País Vasco
DERIO

Colección de variantes mutantes de la Uroporfirinógeno III Sintasa Humana
Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CIC bioGUNE)
Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias

ŠPANĚLSKO

País Vasco
DERIO

Colección de variantes mutantes de la Uroporfirinógeno III Sintasa Humana
Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CIC bioGUNE)
Unidad de Biología Estructural

ŠVÉDSKO

Region Skåne
LUND

NPbase: Mutation registry for PNP deficiency
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science

ŠVÉDSKO

Region Skåne
LUND

ŠVÉDSKO

Region Stockholm
SOLNA

RMMS: Registret för Medfödda Metabola Sjukdomar
Karolinska Universitetssjukhuset
CMMS - Centre for Inherited Metabolic Diseases

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
BERN

Financováno členem konsorcia IRDiRCSwiss Pompe Registry
Inselspital Universitätsspital
Adultes Referenzzentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
BERN

Schweizerisches Register für Patienten mit hepatischen Glykogenspeicherkrankheiten
Inselspital Universitätsspital
Universitätsklinik für Diabetologie, Endokrinologie, Ernährungsmedizin und Metabolismus (UDEM)

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
BERN

Schweizerisches Pädiatrisches Nierenregister
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Oxfordshire
OXFORD

UK10K RARE CHD - Congenital heart disease variant database
The Wellcome Trust Centre for Human Genetics
Division of Cardiovascular Medicine

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

International GNE Myopathy Patient Registry
Newcastle University
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute for Genetic Medicine

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

West Midlands
BIRMINGHAM

Financováno členem konsorcia IRDiRCEIMD: European registry and network for intoxication type metabolic diseases
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Department of Clinical Inherited Metabolic Disorders

SPOJENÉ STÁTY

Arizona
TUCSON

International Morquio A registry
The Carol Ann Foundation & The International Morquio Organization

SPOJENÉ STÁTY

California
LA JOLLA

Cure Cystinosis International Registry
University of California San Diego
Departement of Pediatrics

SPOJENÉ STÁTY

Illinois
CHICAGO

PNH Registry: Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria registry
ICON Clinical Research - Lifecycle science group
ICON Clinical Research

SPOJENÉ STÁTY

Massachusetts
CAMBRIDGE

FOS : Fabry Outcome Survey
Shire Human Genetics Therapies, Inc.

SPOJENÉ STÁTY

Massachusetts
CAMBRIDGE

HOS : Hunter Outcome Survey
Shire Human Genetics Therapies, Inc.

SPOJENÉ STÁTY

Minnesota
ROCHESTER

International registry for primary hyperoxaluria
Mayo Clinic
Department of Medical Genetics

AUSTRÁLIE

Queensland
HERSTON

Australian Bleeding Disorders Registry (ABDR)
Royal Brisbane & Women's Hospital
Queensland Haemophilia Centre

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Belgian patient database for Wilson disease - contributes to the EuroWilson registry (terminated)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Service de gastro-entérologie et hépatologie pédiatrique

BULHARSKO

 South Central region
PLOVDIV

National registry of patients with Wilson disease - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs

BULHARSKO

 South-West region
SOFIA

National registry of patients with phenylketonuria - BG
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Laboratory of molecular pathology - National Genetics Laboratory

DÁNSKO

Sjælland
COPENHAGEN

Den danske PKU biobank som en national forsknings ressource
Statens Serum Institut
Department of clinical biochemistry

ESTONSKO

Tartu
TARTU

FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
LOMME

Registre français des déficits en tétrahydrobioptérine
Hôpital Saint-Philibert
Laboratoire de biochimie

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Wilson France Register
Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild
Service de Neurologie - CRMR Wilson

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre de mutations d'UMD ATP7B (ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Biochimie Métabolomique et Protéomique

FRANCIE

OCCITANIE
MONTPELLIER

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Niemann-Pick Type C Disease Gene Variation Database
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

GeNeMove: CP2 Zentrale DNA-Bank
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

NĚMECKO

Hessen
MARBURG

GeNeMove: Deutsches Morbus Wilson Datenbank
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Klinik und Poliklinik für Neurologie

ITÁLIE

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Registro Nazionale della malattia esostosante - REM
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

ITÁLIE

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Raccolta di campioni tessutali sangue, linfociti e DNA di pazienti affetti da osteocondroma solitario/multiplo e condrosarcoma periferico
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

ITÁLIE

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

BIOGEN: Biobanca genetica diagnostica e di ricerca
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Registro sindrome da deficit di GLUT1
Associazione Italiana GLUT1

ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Registro per le sindromi di Wolfram, Alström , Bardet-Biedl e altre sindromi rare - afferisce al network EURO-WABB
Azienda Ospedaliera di Padova
Laboratorio Endocrino Metabolico - Clinica Medica 3

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Radboud Biobank - IJzerbiobank (cellijnen, DNA, serum en urine)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Translationeel Metabool Laboratorium

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Dutch patient registry for Niemann-Pick Disease Type C
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Dutch patient registry for Niemann-Pick Disease Type B
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

The ALD Connect Patient Portal
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

ALD Mutation Database
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten

NORSKO

Nord-Norge
TROMSØ

HUE-MAN patient registry on alpha mannosidosis
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Department of medical genetics

NORSKO

Nord-Norge
TROMSØ

HUE-MAN mutation registry on alpha mannosidosis
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Department of medical genetics

NORSKO

Nord-Norge
TROMSØ

HUE-MAN biobank on alpha mannosidosis
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Department of medical genetics

NORSKO

Vestlandet
BERGEN

European Porphyria Registry (EPR)
Haukeland University Hospital
Medisinsk biokjemi og farmakologi

POLSKO

Lodz
LODZ

Rejestr zespolu Wolframa, zespolu Alstroma, zespolu Bardeta-Biedla oraz innych rzadkich zespolow cukrzycowych nalezacy do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Pracownia Immunopatologii I Genetyki - Laboratory of Immunopathology and Genetics

POLSKO

Lodz
LODZ

Rejestr zespolu Wolframa, zespolu Alstroma, zespolu Bardeta-Biedla oraz innych rzadkich zespolow cukrzycowych nalezacy do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Departament of Pediatrics, Oncology, Hematology and Diabetology

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

AKUdatabase: Homogentisate 1,2 Dioxygenase Locus (HGO) Mutation and Polymorphism Database Home Page (project terminated)
Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC)
Departamento de Medicina Celular y Molecular

ŠVÉDSKO

Region Skåne
LUND

TAZbase: Mutation registry for Barth syndrome
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science

ŠVÉDSKO

Region Skåne
LUND

TCN2base: Mutation registry for Transcobalamin II deficiency
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
ZÜRICH

BH4: international mutation registry of tetrahydrobiopterin deficiency
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater Manchester
MANCHESTER

Registry for Patients with Niemann-Pick Type C Disease
St Mary's Hospital
Manchester Cente for Genomic Medicine

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Yorkshire
SHEFFIELD

EURO WILSON: Creating a European Clinical Database and designing randomised controlled clinical trials for Wilson disease - UK
The Sheffield Children's Hospital
Sheffield Children's Hospital (Division of Child Health)

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Global FKRP registry (Global Fukutin-Related Protein defects registry) - Part of TREAT-NMD Alliance
Institute of Genetic Medicine - International Centre for Life
Global FKRP Registry

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Global FKRP registry (Global Fukutin-Related Protein defects registry) - Part of TREAT-NMD Alliance
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Tyne & Wear
NEWCASTLE-UPON-TYNE

United Kingdom Primary Sjogren's Syndrome Registry
Faculty of Medical Sciences Newcastle University
Musculoskeletal Research Group Institute of Cellular Medicine

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

West Midlands
BIRMINGHAM

Financováno členem konsorcia IRDiRCInternational Niemann-Pick Disease Registry
Queen Elizabeth Hospital
Inherited Metabolic Disorders

SPOJENÉ STÁTY

California
SAN FRANCISCO

Sjogren's International Collaborative Clinical Alliance registry
University of California
Department of Orofacial Sciences

SPOJENÉ STÁTY

Texas
DALLAS

Glucose transporter type 1 deficiency (G1D) Registry
Ut Southwestern Medical Center
Department of Neurology and Neurotherapeutics

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Glomerulonephritis Registry
Centre for Health Evaluation and Outcome Sciences (CHEOS)
Department of Nephrology

FRANCIE

BRETAGNE
RENNES

Registre français sur les surcharges en fer rares d'origine génétique, non liées au gène HFE
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Service des maladies du foie

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

eOPA1: registre de mutations d'OPA1 (Optic atrophy 1)
CHU d'Angers
Plateau de Biologie et Médecine Moléculaire

ITÁLIE

PIEMONTE
NOVARA

BIODEF- Database internazionale sulle patologie da deficit di tetraidrobiopterina
Università degli Studi del Piemonte Orientale
Laboratorio di Patologia Genetica

BELGIE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Financováno členem konsorcia IRDiRCI-DSD: Internationale register voor aandoeningen van geslachtsontwikkeling - BE - Vlaanderen bijdrage (UZ Gent)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Het Centrum voor geslachtsontwikkeling [DSD team] - UZ Gent

ŠVÉDSKO

Region Stockholm
SOLNA

Svenska LHON-registret
Karolinska Universitetssjukhuset
CMMS - Centre for Inherited Metabolic Diseases

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

Ataxia-Telangiectasia International Registry (A-T Society)
William Whitehouse
Pediatric Neurology Department

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

International A-T Registry
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

Sítě registrů a biobank

NĚMECKO

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financováno členem konsorcia IRDiRCE-IMD: Europäisches Register und Netzwerk für Patienten mit Organoazidurien und Harnstoffzyklusdefekten
  • Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
  • Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
  • NIZOZEMSKO

    Zuid-Holland
    LEIDEN

    PAAIR: Patient's Association and Alpha-1 International Registry network (FINALISED)
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Afdeling Longziekten
  • ŠPANĚLSKO

    Cataluña
    BARCELONA

    EARCO Registry
  • Hospital Universitari Vall d'Hebron
  • Servicio de Neumología
  • ŠVÝCARSKO

    Suisse Alémanique
    ZÜRICH

    EARCO Registry
  • Universitätspital Zürich
  • Department of Pulmonary Medicine
  • NĚMECKO

    Baden-Württemberg
    HEIDELBERG

    iNTD Network - International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders
  • Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
  • Klinik Kinderheilkunde I - Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
  • NIZOZEMSKO

    Noord-Holland
    AMSTERDAM

    Financováno členem konsorcia IRDiRCE-HOD - European network and registry for homocystinurias and methylation defects
  • Amsterdam UMC, locatie VUmc
  • Afdeling Interne Geneeskunde
  • SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

    South Yorkshire
    SHEFFIELD

    Financováno členem konsorcia IRDiRCEUROWILSON: European network on Wilson disease (registries)
  • The Sheffield Children's Hospital
  • Sheffield Children's Hospital (Division of Child Health)
  • SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

    West Midlands
    BIRMINGHAM

    ITÁLIE

    LIGURIA
    GENOVA

    EUROFEVER: PReS network europeo di registri sulle sindromi autoinfiammatorie in età pediatrica
  • IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
  • U.O.C. di Pediatria II - I.A.S. Malattie Autoinfiammatorie
  • SPOJENÉ STÁTY

    South Dakota
    SOUTH DAKOTA

    Leigh Syndrome Registry - Cure Mito Foundation
  • Sanford Health/University of South Dakota
  • Cure Mito Foundation